Biología . 2º Bachillerato

Genética molecular

3.1 - La información celular


Información
Flujo de información celular
Flujo de información el la célula
Replicación
Transcripción
Traducción
El código genético
Amplificación génica
Genes
Diferencias bacterias, arquéas y eucariotas
   
   
   
   

Información
Las células contienen información, en el sentido de instrucciones que permiten e funcionamiento celular.

La Información contenida ha de tener la capacidad de expresarse para realizar las funciones celulares

Características de los sistemas de información

Para almacenar información es necesaria una variedad de elementos o código que tiene un significado cuando se interpreta.

Los códigos pueden ser

- lineales: Información en secuencia

Ej : código morse, sonidos de las palabras, datos digitales de ordenadores
Ej : código genético...)

- superficies (letras ...)
- tridimensionales.

Los códigos pueden convertirse de unos en otros mediante claves de conversión:
Por ejemplo un código digital ASCII el código 01000001 (65) corresponde a la letra A, el grafismo A lo interpreta nuestro cerebro con el sonido A, este sonido se interpreta como un fonema, una lista de fonemas se interpreta como palabra ....
La relación entre el significado y el código pueden ser :
Arbitraria:
No tiene nada que ver el símbolo con el significado
Ej: letras y sonidos
Natural:
El símbolo tiene alguna relación con el significado
Ej: Sonidos onomatopeyicos
Mixta:
En parte arbitraria y en parte natural
Ej: eñales de tráfico para humanos

Los códigos tienen que tener una variedad de elementos; al menos dos formas diferentes pero pueden ser más.

Por ejemplo el código binario (0,1), hexadecimal (0,...16), Alfabeto (a...z)

La información se almacena en soportes de apariencia monótona con una estructura que lo soporta y con una variedad repetida numerosas veces
Ej: Libro, cinta, DVD, ADN, voz:
Ej: ADN, ARN
Si no somos capaces de descifrarlos nos parecen muy monótonas
 
Información en la célula

Las células tienen que tener instrucciones de cómo funcionar y desarrollarse.

Esta información está codificada en los ácidos nucleicos.

Debre trasmitirse para formar proteínas que desarrollan las estructuras y funciones declulares.

Existen otros entes biológicos con capacidad de transmitir información que no son células :
Virus, plásmidos, viroides, transposones
En estos casos la inforamación también se encuentra en forma de ácidos nucleicos

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Flujo de información de la célula

En la célula ha de haber almacenada algún tipo de información para su constitución, funcionamiento y reproducción

Esta información se encuentra en la variedad en los componentes de una molécula; el ADN

La información ha de expresarse

Las responsables de las características celulares son las proteínas

Existe un intermedio entre ADN y Proteínas: los ARN

Las células expresan la información creando nuevas moléculas con la información aportada por otras.
Esta información consiste en el orden (secuencia) de sus componentes.
La información final de la célula ha de ser permanente pero la contenida en moléculas intermedias o finales puede ser menos perdurable.

Ej : La información del ADN se expresa creando un ARN complementario de una de sus hebras; el ARNm
El ARNm dura minutos en la célula pero el ARN original permanece.

ADN

    Guarda información genética en la secuencia de sus 4 bases
    Las bases se encuetran protegidas en el interior de la doble hálice.Es una molécula más estable que ARN al carecer de un grupo alcohol la desoxirribosa.
    La información del ADN puede copiarse con ayuda de proteínas: Replicación
    La información del ADN puede trasferirse al ARN con ayuda de proteínas : Transcripción

ARN

    Intermediario en la síntesis de proteínas
    Su función es realizar la síntesis de proteínas con los aminoácidos en una determinada secuencia: Traducción
    La traducción es un proceso notablemente más complejo que la replicación o las transcripción
    - ARNm lleva la secuencia informativa
    - ARNt lleva los aminoácidos
    - ARNr Forma los ribosomas que calalizan el proceso

    Además de varias proteínas que están implicadas en el proceso

Proteínas

Dan lugar directa o indirectamente a las funciones y estructuras celulares
Responsables de la síntesis, localización y funcionamiento del resto de los componentes celulares.
 
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Replicación

Proceso por el cual una molécula de ADN se copia; duplica su información


Este proceso parte de una hebra de ADN y genera una hebra complementaria
La replicación es semiconservativa: Cada hebra genera una complementaria nueva
Es realizada por proteínas

Elementos de la replicación

La replicación neceita: :

- Desoxirribonucleótidos trifosfato (dNTP)

dATP, dGTP, dCTP, dTTP

- Un ADN molde

ADN del que copiar la información. Ha de ser una cadena ´nica con las bases desapareadas

- ADN Polimerasa .

Enzima que cataliza la reacción.
Hay 3 tipos en procariontas y 5 en eucariontas que realizan diferentes funciones
Ver ADN polimerasa

- Helicasas (Desenrrollasas)

Separan las cadenas de ADN ronpiendo los puentes de hidrógeno ente sus bases nitrogenadas

- Topoisomerasas (girasa)

Permiten desenrrollar el ADN. Lo rompen, giran y vuelven a unir

- Ligasas

Unen cadenas de ADN discontinuas que están apareadas a con otro ADN

- Proteínas reparadoras de errores

ADN polimerasas reparadoras y otras 50 proteínas

ADN polimerasa

El enzima que reliza la replicación es la ADN polimerasa.

Tiene unos 1000 aminoácidos con lugares de reconocimiento para
- ADN molde
- Cebador (ARN o ADN ya formado)
- dNTP.

Genera una hebra de ADN complementario que crece de 5´a 3´

Complejo ADN plimerasa

Estructura ADN pol beta
Funcionamiento del enzima
- La ADN pol se une a una hebra de ADN molde
- Busca un desoxirribonucleótido trifosfato complementario al de la base del ADN situda en el sitio del dNTP
- Lo une a la cadena de desoxirribonucleótidos anterior
- Avanza una posición y repite el proceso indefinidamente
ADN polimerasa

 

Aspectos que complican el mecanismo de replicación

Diferente ritmo de crecimiento de las cadenas según se abre el ADN

El ADN nuevo que va formando la ADN pol se fabrica simultáneamente en ambas cadenas pero una cadena crece más rápido por ser posible avanzar en el sentido 5´->3´de manera continua, mientras que la otra debe interrumpirse cuando llega a un lugar ya sintetizado y volver a comenzar de nuevo más atrás

Híbridos ADN-ARN

En realidad el proceso es más complejo que el descrito puesto que la ADN pol nunca inicia la síntesis de ADN a partir de una cadena sencilla de ADN sino que necesita un híbrido de ADN-ARN (primer) de doble cadena para comenzar.
Este híbrido es generado por una ARN polimerasa (primasa).
Tras la replicación ha de eliminarse el ARN, sustituirse por ADN y unir la cadena.

 

Otro video sobre replicación : Parte 1 . Parte 2

Orígenes de replicación

Cuando las células comienzan a replicar el ADN continúan hasta haberlo copiado completamente. (Replicación en bacterias y fase S del ciclo celular de eucariontes)

Las células procariotas tiene un solo sitio de inicio de la replicación en su cromosoma.
El proceso avanza a unas 16.000 pb/min
La replicación se completa en pocos minutos

Las células eucariotas tienen miles de sitios de inicio de replicación (En humanos unos 30.000)
El proceso avanza más lentamente, a unas 2.600 pb/min.
Esto es debido a la estructura más compleja de los cromosomas con ADN ligado a histonas y otras proteínas.
A pesar de su origen múltiple la replicación en eucariotas tarda más tiempo en completarse que en procariotas.

Correción de errores

Para las células es importante copiar el ADN con el menor número posible de errores.

La ADN polimerasa comete un error aproximadamente cada millón de nucleótidos ligados. 1/E6

Para disminuir esta tasa de errores de replicación las células recurren a dos procesos de reparación:

Existe un primer proceso de autocorreción en la ADN polimerasa que comprueba el apareamiento de bases.
Reduce la tasa de error a uno entre cien millones 1/E8

Posteriormente actúa un proceso de corrección postreplicativa que detecta las bases no apareadas y la cadena original.
Los enzimas de la corrección eliminan los nucleótidos de la nueva cadena e introducen los complementarios de la cadena original correctamente.
La tasa de error se reduce a diez mil millones 1/E10.

El conjunto de estas correciones suponen menos de un error de replicación por genoma completo replicado

Factores que aumentan la tasa de error en la replicación

La tasa de errores en la replicación crece con determinadas sustancias químicas que emulan a los nucleótidos o que interfieren en los enzimas reparadores

La tasa de errores es mayor en células que tienen genéticamente dañados los genes reparadores.
En estos casos aumenta la tasa de mutación celular

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Transcripción

Proceso por el cual una molécula de ADN pasa la información a una molécula de ARN

En la trascripcion un ADN genera un ARN complementario

En la transcripción solo se trascribe una hebra del ADN
Y solo se trascribe un fragmento de la hebra, no la hebra completa

El ADN permanece inalterado al final del proceso


Estructura tridimensional de la ARN polimerasa
Elementos de la transcripción

La trascripción es realizada por proteínas. El enzima principal es la ARN polimerasa Ver ARN pol

La transcripción necesitalos siguientes elementos:

- Ribonucleótidos trifosfato (NTP):

ATP, GTP, CTP, UTP

- ADN Molde

Se denomina hebra informativa del ADN a la que no se trascribre y herbra molde la que si lo hace

- Enzima ARN Polimerasa (ADN dependiente)

Esta enzima tiene lugares que reconocen códigos de fin de la replicacón, ADN molde y NTP.

- Proteínas de reconocimiento

Identifican las secuencias del ADN que informan del inicio o de la activación de la replicación.

- Señal de comienzo de la trascripción

Señal accesible en el ADN que identifican las proteínas de reconocimineto. Se denomina Promotor
Se encuentra en la hebra informativa en sectores codificadores anteriores al comienzo de la trascripción. entre 10 y 120 posiciones anteriores al inicio de la replicación.
La secuencia del promotor suele ser TTGACA...TATAAT en procariontes y CAAT...TATA en eucarionte

- Señal de final de la transcripción

Se encuentra en el ADN
Es una secuencia palindrómica que suele ser Poli GC seguido de TTATTT o TTTTT

- Secuencias potenciadoras o silenciadoras de la trascripción

Se presentan en ocasiones (no en todos los procesos de transcripción) en posiciones anteriores al promotor (unas 200 a 10000 posiciones)
La cadena de ARN creada crece en sentido 5´-> 3´
La trascripción avanza en el sentido 3'->5´de la hebra molde de ADN


Proceso de trascripción

Inicio

- Las proteínas de reconocimiento se unen al promotor en el ADN
- Se abre la hebra de ADN.

- La ARN polimerasa se sitúa en la hebra molde
- Introduce un nucleótido trifosfato complementarios al del ADN

Elongación

La ARN polimerasa se separa del complejo de proteínas de reconocimiento

- La ARN polimerasa avanza una posición
- Introduce un nucleótidos trifosfato complementarios al del ADN en la nueva posición
- Une el núcleótido introducido al anterior mediante un enlace ester del ácido fosfórico liberando pirofosfato
(PPi)


ARN polimerasa transcribiendo ADN

El proceso se repite indefinidamente hasta encontrar una secuencia de fin

Finalización

La ARN polimerasa reconoce la secuencia de fin y se libera al ARN formado

Video sobre trascripción

Otro video sobre transcripción

Activación o inhibición de la transcripción

La ARN polimerasa está activada o inhibida por proteínas que se unen a posiciones anteriores de la secuencia de ADN

Estos factores son los responsables de que nos todas las proteínas de un genoma tengan la misma expresión

El proceso es complejo e intervienen gran número de proteínas

.

Velocidad de transcripción

La velocidad de síntesis de la ARN pol de bacterias es de unos 40 nucleótidos por segundo
ARN formado va separándose según se sintetiza y el ADN vuelve a enrrollarse

Una misma hebra molde puede ser trascrita por varias ARN pol simultáneamente estando cada una de ellas a una distancia del origen y con un progreso en la trascripcción diferente.

En procariotas hay solo una ARNpol, en eucariotas hay varias, una para cada tipo de ARN

Tratamiento post-transcripcción de los ARN

Todos los ARN se forman de la misma manera. Tras sintetizarse deben modificarse según el destino del ARN.

ARNm

En células eucariotas. Se realiza en el núcleo celular
Se añade una cola poli-A en 3´. Unos 300 restos.
Una caperuza metilGTP invertida en 5´ (Se realiza mientras se transcribe)
Generalmente se eliminan restos del ARN (intrones) y se empalman los que si codifican para proteína (exones) dejando un ARNm maduro de menor longitud

Algunos ARNm pueden codificar proteínas diferentes eliminando intrones diferentes

Mecanismo de Splicing

ARNr

Se sintetiza un único ARN
Se divide por enzimas en los fragmentos de cada ribosoma (Tres en procariotas y cuatro en eucariotas)

ARNt

Disminución de tamaño. Modificación de bases

Restos de ARN y ARN no traducido sirven para la regulación genética

Video sobre ADN, replicación, transcripción, estructura ADN, epigenética
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Traducción

Proceso por el cual una molécula de ARNm proporciona información para la secuencia de una proteína.

Es un proceso mucho más complejo que la replicación y trascripción porque se ha de pasar de un códogo de 4 nucleótidos a uno de 20 aminoácidos.

Elementos de la traducción

Para que se produzca la Traducción hace falta:

- Aminoácidos

Los 20 aminoácidos que se encunetran en las proteínas
 
Elementos de la traducción

- ARNt

Unos 80 tipos de ARNt. (El mínimo teórico sería 61)
Llevan los aminoácidos

- Enzimas Aminoacil ARNt sintetasas

Unas 40 enzimas. (Mínimo teórico 20)
Unen aminoácidos con su correspondiente ARNt

- Subunidad mayor del ribosoma

- Subunidad menor del ribosoma

- ARNm

Porta la información para la secuencia de aminoácidos

- GTP

Fuente de energía para el proceso
- Otros factores reguladores

Proceso

Se suelen distinguir cuatro fases: Activación, Iniciación, Elongación y Finalización

Activación

Aminoacil ARNt sintetasa liga específicamente un ARNt a un aminoácido con consumo de ATP
La unión se produce mediante el grupo carboxilo del aa al alcohol libre en 3´ del ARNt
El enzima aminoacil ARNt sintetasa queda inalterada para una nueva unión
Existen varios ARNt posibles para cada aa. Pero núnca dos aminoácidos diferentes se unen a un mismo tipo de ARNt

Activación

Iniciación

- Unión de la subunidad menor del ribosoma al ARNm en 5´ (secuencia o caperuza).
- Consumo de una molécula de GTP
- Avance en sentido 5´->3´ hasta encontrar el codon de iniciación AUG

- Unión al codon de iniciación del ARNt-aa complemtario (Anticodon CAU) (ARN que corresponde a la metionina en eucariontas y formilmetionina en procariotas)
- Unión al complejo de de la subunidad mayor del ribosoma. Ribosoma completo
- Paso del sitio aminoacídico (A) al sitio peptídico (P) del ribosoma. Avance de tres nucleótidos

Elongación

- Lectura del nuevo codon en el sitio A
- Entrada del ARNt-aa complemantario
- Unión del péptido anterior al actual con cosumo de GTP. Grupo carboxilo reaccionacon amino formando el enlace peptídico
- Liberación del ARNt (sin aminoácido) del sitio P
- Paso del ARNt-pep del sitio A al sitio P

Repetición de este proceso hasta codon de finalización

Finalización

- El sitio A se encuentra con un código de finalización: UAA UAG ó UGA
- Proteína ribosómica impide que entre ningún ARNt-aa
- Se realiza una hidrolisis del carboxilo del ARNt-pep con gasto de GTP
- Se libera la cadena polipeptídica y el ARNt
- Se separan el ARNm, y las dos subunidades del ribosoma.

Traducción del ARN

Video sobre traducción en Procariotas
Video sobre traducción en Eucariotas

 

Tratamiento Post- traducción

En muchas proteínas se producen modificaciones tras la traducción. Son frecuentes :

- Eliminación de la metionina inicial de la cadena polipeptídica
- Plegamiento correcto mediante proteínas específicas : Chaperonas
- Establecimiento de puentes bisulfuro entre cisteínas (enzimas específicos)
- Unión a otras sustancias. Heteroproteínas
- Modificación de aminoácidos
- Cortes en cadenas

Balance de la traducción

La traducción es un proceso caro desde el punto de vista energético
Se consumen aminoácidos y GTP (4 unidades por aminoácido, 2 en activación y 2 en elongación más otras en el conjunto del proceso)

Se producen polipéptidos (péptidos o proteínas) y GDP+Pi

Se regeneran las macromoléculas implicadas (ARNm, ARNt, Subunidades del ribosoma) que pueden usarse para nuevas síntesis proteínicas

Localización

En procariotas se realiza en el citoplasma

En eucariotas va a depender de la secuencia inicial de la síntesis, en citoplasma o en el exterior del retículo endoplasmático granular.
También hay síntesis de proteínas en mitocondrias y cloroplastos

Sentidos de la transcripción y traducción

    Transcripción

    ARNpol avanza en el ADN de 3´a 5´
    ARN en formación crece de 5´a 3´
    Lo hace desde una secuencia de inicio de transcripción hasta una secuencia de fin

    Traducción

    Ribosoma hace avanzar al ARNm de 5´a 3´
    Los aminoácidos se unen del amino a carboxilo terminal
    Se realiza desde la secuencia de inicio AUG, leyéndose tripletes hasta encontrar uno de fin UAA, UAG, UGA
    Un mismo ARNm puede llevar varios inicios (virus)

 

Video sobre síntesis de proteínas

Departamento de bioquímica de la Universidad de Stanford
Realizada en 1971: Muy Jipi
15 min

En Inglés

 

 

 


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El Código genético

Se llama Código Genético a la correspondencia existente entre los nucleótidos del ARNm y los aminoácidos en la síntesis de proteínas

Este código tiene una serie de peculiaridades:

Es unidireccional
Se lee siempre de 5´a 3´

Carece de solapamientos y espacios
Todas las bases se leen a partir del código de inicio.

No es ambiguo
Cada triplete tiene una información única

Es universal
Todos los seres vivos comparten el mismo código genético
(Hay pequeñas excepciones en genomas de organismos sencillos y orgánulos celulares)

Código Genético
Correspondencia entre las bases de 5´-> 3´en ARNm . (Codones) con Aminoácidos
A**
G**
C**
U**
 
AAA
Lys
AAG
Lys
AAC
Asn
AAU
Asn
GAA
Glu
GAG
Glu
GAC
Asp
GAU
Asp
CAA
Gln
CAG
Gln
CAC
His
CAU
His
UAA  
UAG  
UAC
Tyr
UAU
Tyr
*A*
AGA
Arg
AGG
Arg
AGC
Ser
AGU
Ser
GGA
Gly
GGG
Gly
GGC
Gly
GGU
Gly
CGA
Arg
CGG
Arg
CGC
Arg
CGU
Arg
UGA  
UGG
Trp
UGC
Cys
UGU
Cys
*G*
ACA
Thr
ACG
Thr
ACC
Thr
ACU
Thr
GCA
Ala
GCG
Ala
GCC
Ala
GCU
Ala
CCA
Pro
CCG
Pro
CCC
Pro
CCU
Pro
UCA
Ser
UCG
Ser
UCC
Ser
UCU
Ser
*C*
AUA
Ile
AUG
Met *
AUC
Ile
AUU
Ile
GUA
Val
GUG
Val
GUC
Val
GUU
Val
CUA
Leu
CUG
Leu
CUC
Leu
CUU
Leu
UUA
Leu
UUG
Leu
UUC
Phe
UUU
Phe
*U*

Es arbitrario
No relación directa entre los aminoácidos y tripletes que codifican para ellos
La universalidad de un código arbitrario es una prueba del de origen único de todoas los seres vivos actuales

Es degenerado
Frecuentemente varios tripletes codifican para el mismo aminoácido.
La tercera base del anticodon es menos importante que las dos primeras.
Parecen ser una ampliación de un código ancestral de dos bases

 

Los aminoácidos pueden estar codificados por un solo triplete como la Metionina (Met) o el triptófano (Trp), hasta 6 como la Arginina (Arg), Leucina (Leu), y Serina (Ser). La mayoría están codificados por dos tripletes o por cuatro.

Las dos primeras bases del codon son más importantes en el aminoácido codificado, la última es menos decisiva, especialmente si es de diferente tamaño.

Esta característica se interpreta en ocasiones como un indicio de un código genético con menos aminoácidos en las que las bases se leían de dos en dos o como una menor afinidad de la tercera base a la que corresponden los mismos aminoácidos con el fin de disminuir errores.

 

 

Codones de cada aminoácido
Aminoácido
Codones
Gly
4
GGA
GGG
GGC
GGU
   
Ala
4
GCA
GCG
GCC
GCU
   
Val
4
GUA
GUG
GUC
GUU
   
Leu
6
CUA
CUG
CUC
CUU
UUA
UUG
Ile
3
AUA
AUC
AUU
     
Met
1
AUG
         
Cys
2
UGC
UGU
       
Ser
6
AGC
AGU
UCA
UCG
UCC
UCU
Thr
4
GCA
GCG
GCC
GCU
   
Asp
2
CAC
CAU
 
 
 
 
Glu
2
CAA
CAG
 
 
 
 
Lys
2
AAA
AAG
 
 
 
 
Arg
6
AGA
AGG
CGA
CGG
CGC
CGU 
Asn
2
AAC
AAU
 
 
 
 
Gln
2
CAA
CAG
 
 
 
 
Phe
2
UUC
UUU
 
 
 
 
Tyr
2
UAC
UAU
 
 
 
 
His
2
CAC
CAU
 
 
 
 
Trp
1
UGG
 
 
 
 
 
Pro
4
CCA
CCG
CCC
CCU
 
 
Final
3
UAA
UAG
UGA
 
 
 

 


Ejemplo

Este es un ejemplo de la proteína que codificaría un fragmento de ADN de doble cadena.
Supóngase que la secuencia de iniciación de la ARNpol es 3´ TTATT 5' y la secuencia de fin 3´ AATAT 5´
El ejemplo no es totalmente real pues las secuencias de incicio de trascripción y traducción son más complejas que las apuntadas.


ADN hebra 1
                              *                                                                        
A
A
T
G
G
T
A
T
A
A
T
A
A
A
G
A
T
G
C
T
T
A
G
T
G
G
G
C
A
G
A
C
A
T
A
A
G
A
T
T
A
T
T
T
A
T
A
T
A
A
T
T
A
C
C
A
T
A
T
T
A
T
T
T
C
T
A
C
G
A
A
T
C
A
C
C
C
G
T
C
T
G
T
A
T
T
C
T
A
A
T
A
A
A
T
A
T
A
T
T
                                                                                                       
ADN hebra 2


Lectura de la hebra 1

ADN hebra 1
           
Fin
                                                          
Inicio
               
A
A
T
G
G
T
A
T
A
A
T
A
A
A
G
A
T
G
C
T
T
A
G
T
G
G
G
C
A
G
A
C
A
T
A
A
G
A
T
T
A
T
T
T
A
T
A
T
A
A
            
A
U
U
U
C
U
A
C
G
A
A
U
C
A
C
C
C
G
U
C
U
G
U
A
U
U
C
U
   
ARNm 1

 

ARNm 1 
          
Inicio
                 
Fin
                                         
U C U U A U G U C U G C C C A C U A A G C A U C U U U A A A A A A A A A A A A A
            
Met
Ser
Ala
His
   
Péptido 1

 


Lectura de la hebra 2

ADN hebra 2
                 
Inicio
                                                       
Fin
       
T
T
A
C
C
A
T
A
T
T
A
T
T
T
C
T
A
C
G
A
A
T
C
A
C
C
C
G
T
C
T
G
T
A
T
T
C
T
A
A
T
A
A
A
T
A
T
A
T
T
G
A
U
G
C
U
U
A
G
U
G
G
G
C
A
G
A
C
A
U
A
A
G
A
U
U
A
U
ARNm 2

 

ARNm 2
 
Inicio
                             
Fin
                           
G
A
U
G
C
U
U
A
G
U
G
G
G
C
A
G
A
C
A
U
A
A
G
A
U
U
A
U
A A A A A A A A
 
Met
Leu
Ser
Gli
Gln
Thr
 
Péptido 2


¿Qué efecto tendría una mutación en la base 15 del ADN marcada con * una G por la C?


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Otro video sobre trascripción y traducción
Otro

 

Amplificación génica

Un solo fragmento (gen) en un ADN tiene que tener efectos en una célula entera o en un organismo.
Esto requiere un proceso de de amplificación muy importante. La información ha de ampliarse enormemente para que se exprese en una célula o en un organismo.

Los principales procesos que consiguen esto son:

- Un gen en el ADN se puede leer un número ilimitado de veces produciendo cientos o miles de ARNm con la misma secuencia.

- Cada ARNm al traducirse produce varias proteínas idénticas antes de ser destruído por ARNasas celulares

De este modo se pueden producir miles de proteínas o millones de copias de una misma proteína en una célula.
amplificación genética

El número de copias de una proteína depende de los ritmos de transcripción, traducción y de degradación de los ARNm y las proteínas

El ritmo de síntesis es regulado por procesos de retroalimentación negativa

Las proteínas pueden catalizar reacciones químicas o trasportar sustancias.
Cada proteína puede realizar cientos o miles de veces esta operación por segundo, por este motivo la activación de un gen puede tener un efecto sobre el conjunto de la célula.


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Genes

Inicialmente fueron definidos como factores hereditarios.

En genética mendeliana un gen es un factor heredable.
Posee diferertes variedades llamadas alelos

Posteriormente se los identificó con fragmentos de cromosomas

Se descubrió el ADN los mecanismos de replicación, transcripción y traducción y se observó que la base física de los genes era el ADN de los cromosomas

En los años 50 del pasado siglo se definieron como fragmentos de ADN que codifican para proteínas:
Teoría Una proteína un gen
Según esta tería, los organismos con más genoma producirían más tipos de proteínas

Esta concepción del gen tenía varios problemas importantes:

- ARNt y ARNr no sintetizan proteínas y su alteración tiene consecuencias genéticas; por lo tanto tienen genes

- Lo mismo ocurre con otros ARN menos conocidos: micro ARN y ARN interferentes

- Secuencias de reconocimiento y reguladoras codifican para proteínas pero son fundamentales en su formación

- Los intrones de las proteínas también tienen importancia genética

- Las secuencias estructurales del ADN también tienen importancia genética

 

Se ha comprobado que los organismos con más genoma no tienen por qué producir más proteínas, especialmente en eucariotas la relación no se cumple y especialmente en algunos organismos

Por tanto desde el punto de vista de la biología molecular se puede hablar de varios tipos tipos de genes:

Genes con transcripción y traducción:

Información para Proteínas.
Coinciden con el concepto una proteína un gen
Genes con transcripción sin traducción:
- Intrones de ARNm
-
ARNt . ARNr . ARN interferente. Otros ARN eucariotas

Genes sin transcripción ni traducción:

Secuencias marcadoras en ADN . Secuencias reguladoras
ADN estructural

     
Gen en wikipedia

 

Porcentaje del ADN humano dedicado a diferentes funciones
Expresión
 Función Porcentaje    
funciones genoma

No transcrito

(38 %)

Sin función
conocida

18,6 %

   

Estructurales
y otras

11,3 %

   
Reguladoras
8,1 %
8,4 millones de secuencias
45 millones de lugares de unión
Promotores
Silenciadores
Aislantes

Transcrito

(62 %)

Secuencias no codificantes
58,9 %  
9.640 tipos de ARNlnc langos ARNr
8.801 tipos de ARNs cortos ARNt ARNmi
ARNsn ARNsno
Secuencias
codificantes
2.9 %
20.867 secuencias ARNm
1,5 %Información en proteínas ARNm maduro

Número de genes en las células

En número de genes que sintetizan para proteínas es variable en las células pero mucho menos de lo que sería esperable atendiendo a su complejidad externa

Los números no tienen muchas veces que ver con la complejidad del organismo

Genoma y genes codificantes para proteína en procariotas y eucariotas típicos
  Procariotas Eucariotas
ADN 3E6 pb 3E9 pb (humanos)
Genes para proteínas Mayoría se transcribe en ARN
85% del genoma se trascribe en proteínas

Mucha secuencia no codificadora para proteínas
Del 30 al 99 % del ADN no se trascribe para proteínas
(Sólo 1,5% del genoma humano se transcribe en proteínas)
Mucho ADN se trascribe en ARN pero no se traduce sirve como regulador: genes no proteínicos
(62% del genoma humano se transcribe)

Formación de proteínas Unos 3.000 genes en ADN para proteínas en bacterias típicas.
Mínimo 500 genes en bacterias más simples

Protistas 6.000 - 10.000 genes

Animales 14.000 - 24.000 genes
Todos parecidos a pesar de sus diferencias morfológicas
- Nemátodo 19.000
- Insecto 14.000
- Vertebrados superiores 21.000

Plantas de 25.000 a 40.000 genes

Genoma de algunos organismos
  Organismo  Taxón
Genoma (pb)
Proteínas
Células

Mycoplasma genitalium

Bacteria - Mycoplasma

580.000
500

Eschericia coli

Bacteria - Enterobacteria

4.640.000
4.400
Prochlorococcus Bacteria - Cianobacteria
1.700.000
1.900
Nostoc Bacteria - Cianobacteria
9.000.000
7.400
Halobacterium NRC-1 Arquea Halófila
2.600.000
2.333
Amoeba Amoebozoo
290.000.000.000
.
Polychaos Amoebozoo
670.000.000.000
.

Saccharomyces cerevisiae

Hongo - Levadura

12.068.000
5.800

Caenorhabditis elegans

Animal - Nemátodo

97.000.000
19.500

Drosophila melanogaster

Animal - Artrópodo - Insecto

180.000.000
13.600
Selenopsis invicta Animal - Artrópodo - Insecto
480.000.000
16.600

Danio rerio

Animal - Vertebrado - Osteictio

1.700.000.000
22.000

Protopterus aethiopicus

Animal - Vertebrado - Osteictio

130.000.000.000

.

Mus musculus

Animal - Vertebrado - Mamífero

2.600.000.000

29.000

Homo sapiens

Animal - Vertebrado - Mamífero

3.200.000.000

27.000

Arabidopsis thaliana

Planta - Dicotiledonea - Crucífera

125.000.000

25.500

Oryza sativa

Planta - Dicotiledonea - Gramínea

466.000.000

60.000

Zea maiz Planta - Dicotiledonea - Gramínea  
40.000
Cebolla Planta - Monocotiledónea- Liliácea
15.000.000.000
 

Fritillaria assyriaca

Planta - Monocotiledónea- Liliácea

120.000.000.000

.
Orgánulos Cloroplasto .
140.000
150
Mitocondria humana  
16.569

13

Virus Influenza virus Virus de ARN
 13.000
11
VIH Virus
9.800
15 ?
Otros Plásmido .

6.000

3

Viroide  
200
0
Trasposon  
5.000
3

El mayor número de genes de organismos eucariotas y pluricelulares se supone que tiene que ver con la secreción de sustancias y mecanismos de reconocimiento delular

 

Comparación del genoma de bacterias y levaduras
 
Bacteria
E.coli
Levadura S.cerevisiae
Genoma (pb)
4.640.000
12.068.000
Proteínas
4.300
6.200
Metabolismo
650
650
Energía almacenamiento
240
175
Trasporte membrana
280
250
ADN: replicación, reparación, recombinación
120
175
Trascripción
230
400
Traducción
180
350
Secreción
35
430
Estructurales
180
250

 

En estudios del genoma de organismos superiores se han encontrado numerosos genes fósiles que no se trascriben por modificaciones en su secuencia de reconocimineto
También existen genomas víricos inactivos o latentes y otros entes genéticos como trasposones

Genes no celulares

Otros entes biológicos no celulares también poseen genes:

  • Virus
  • Plásmidos
  • Trasposones

Se estudiarán en el capítulo de virus

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Diferencias entre bacterias, arquéas y eucariotas
Características genéticas
Bacterias
Arquéas
Eucariotas
Genes Para proteínas No muchos 500 - 5.000 No muchos 500 - 3.000 Muchos 4.000 - 30.000
Estructura Continuos   Con intrones
ADN regulador Escaso   Abundante
ADN Estructura Doble hélice Doble hélice

Doble hélice lineal
Asociado a Histona y PCNH.
Nucleosoma, solenoide, ....

Localización En citoplasma En citoplasma En el núcleo celular en interfase
Cromosomas Cromosoma circular único Cromosoma circular único Varios cromosomas lineales
Pares de bases E6 E7 E6 E8 E11
Sec. repetidas Pocas   Muchas
Replicación Velocidad Rápida
Más lenta
Origen Origen único   Origen múltiple; miles de sitios
Transcripción Polimerasa Un solo tipo de ARN polimerasa ARN polimerasas complejas

Tres tipos de ARN polimerasa
ARNpolI –> ARNr
ARNpolII –> ARNm
ARNpolIII –> ARNt y otros
Lugar En citoplasma En citoplasma En núcleo
Velocidad Rápida   Más lenta
Maduración ARNm Sin intrones Con intrones Con intrones
Traducción Tipo de ribosoma Ribosomas pequeños Ribosomas mayores

Ribosomas mayores

Localización En citoplasma libres o en polisomas En citoplasma libres o en polisomas

En citoplasma libres o ligados al REP

Otro material genético   Con plásmidos Pocos plásmidos Sin plásmidos

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Vínculos
Gen en wikipedia  
Animación de Replicación Jonh Kick
Animación de Trascripción Jonh Kick
Anumación de Traducción Jonh Kick
Video sobre ADN, replicación, transcripción, estructura ADN, epigenética
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